Муковисцидоз

Наиболее важные результаты, влияющие на качество и продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом, связаны с респираторной системой. Пациенты могут иметь повторяющийся кашель, хрипы, пневмонию или симптомы, подобные астме, которые плохо поддаются лечению, начиная с периода новорожденности. Профессор отделения детских болезней грудной клетки больницы Мемориал Аташехир. Доктор Фазилет Каракоч рассказал о муковисцидозе, генетическом заболевании.

Есть ли генетический переход?

В этом заболевании есть генетический переход, называемый аутосомно-рецессивным; То есть болезнь передается не только ребенку от матери или отца. Заболевание развивается у ребенка в результате сочетания генов как от матери, так и от отца. У людей с муковисцидозом белок, отвечающий за прохождение воды и электролитов во всех железах нашего тела, не содержится в достаточных количествах или не работает. В результате выделения в железах (потовых железах, дыхательных путях, желчных протоках и т. Д.) Становятся темными и образуются пробки.

Примерно у 85% пациентов наблюдается недостаточность поджелудочной железы из-за пробок, образовавшихся из-за темных выделений в поджелудочной железе. Другими словами, эти пациенты не могут переваривать питательные вещества, которые они принимают, в достаточной мере из-за дефицита ферментов, и у этих пациентов наблюдается большое количество жирного вонючего стула, а также происходит задержка роста и развития.

Кишечная непроходимость (Meconium ileus) возникает с задержкой или отсутствием дефекации при рождении почти у 10% пациентов с муковисцидозом. У некоторых новорожденных может возникнуть длительная желтуха.

Другими словами, муковисцидоз - это заболевание, которое следует рассматривать и исследовать у детей, у которых инфекции дыхательных путей встречаются чаще и тяжелее, чем у других детей, которые не могут набрать достаточно веса.

Муковисцидоз следует учитывать при дифференциальной диагностике, особенно у детей, состоящих в кровном браке между родителями и в анамнезе смерти братьев и сестер.

Как диагностируется муковисцидоз?

Мы упоминали о нарушении водно-солевого баланса во всех железах тела. Пот у этих пациентов более соленый, чем у других детей, и семьи часто могут это выразить. «Когда вы целуетесь, пот становится соленым» - это открытие, которое было определено еще со времен Гиппократа с древних времен. Потовая проба - золотой стандарт диагностики заболевания. Очень простым и безболезненным способом (с помощью небольшого устройства, похожего на часы, надеваемого на руку ребенка), собирается пот и измеряется количество соли в собранном поте. Муковисцидоз диагностируется, когда это количество соли превышает значения, определенные в соответствии с методом тестирования.

Какова частота муковисцидоза в нашей стране?

Распространенность болезни в Северной Америке и Европе составляет около 1/2500. Его точная частота неизвестна в нашей стране. Однако считается, что это примерно 1/3000 - 1/4000. Хотя ожидается, что в соответствии с этой частотой в нашей стране будет намного больше пациентов, известно, что количество пациентов, наблюдаемых в различных центрах, составляет около 1500, что говорит о том, что многим детям или взрослым пациентам не был поставлен диагноз или им был поставлен ложный диагноз, и они не получали эффективного лечения.

Как лечится муковисцидоз?

1. Для удаления темных липких выделений из дыхательных путей следует применять респираторную физиотерапию. Респираторная физиотерапия может выполняться разными методами. В дополнение к таким методам, как дыхательные упражнения, перкуссия и вибрация, его можно применять со вспомогательными устройствами. (Трепетание, жилет и т. Д.) Респираторную физиотерапию следует проводить не реже двух раз в день, даже когда пациент находится в лучшем состоянии. Если у пациента наблюдается усиление кашля и мокроты, применять его нужно не менее 3-4 раз в сутки.

2. Раннее и эффективное лечение инфекций: у пациентов с муковисцидозом некоторые микробы оседают в темных и липких выделениях в дыхательных путях и вызывают такие симптомы, как кашель и рецидивирующая пневмония с мокротой. Этим пациентам очень важно применять антибиотики перорально или внутривенно, особенно в периоды повышенного кашля и выделения мокроты. В случае, если в дыхательных путях поселяются долгосрочные микробы, некоторые защитные антибиотики могут использоваться в течение длительного времени из дыхательных путей. У этих пациентов есть некоторые лекарственные препараты, которые делают мокроту менее липкой и используются через дыхательные пути, чтобы облегчить удаление темной липкой мокроты.

3. Как и при любом хроническом и длительном заболевании, очень важно питание. Необходимо принимать полноценное питание и принимать ферментные добавки с каждым приемом пищи, а также давать необходимые витаминные добавки (витамины ADEK), особенно пациентам с задержкой роста и развития из-за недостаточности ферментов.