Профессор отделения детских болезней грудной клетки больницы Мемориал Аташехир. Доктор Фазилет Каракоч предоставил информацию о скрининговом тесте на кистозный фиброз новорожденных.
Что такое тест на кистозный фиброз?
Перед выпиской из больницы у каждого новорожденного ребенка берут пяточную кровь для проверки на наличие врожденных заболеваний. С 1 января 2015 года «Муковисцидоз» включен в программу неонатального скрининга в нашей стране, как и во многих развитых странах мира.
Если тест окажется положительным, не волнуйтесь
Если скрининговый тест вашего ребенка положительный, не беспокойтесь; Потому что это всего лишь скрининговый тест, и положительный результат не означает, что у вашего ребенка муковисцидоз. Ваш ребенок не нуждается в немедленном лечении или уходе.
Данная программа проверки проводится в два этапа. Младенцев, получивших положительный результат первого скринингового теста, снова вызывают на второй анализ крови. Если во втором образце крови обнаруживается положительное значение, необходимы некоторые тесты, чтобы выяснить, есть ли муковисцидоз.
Какое заболевание представляет собой муковисцидоз?
Муковисцидоз - это генетическое заболевание. Заболевание передается ребенку не только от матери или только от отца. С комбинацией генов от матери и отца, как две половинки яблока, ребенок заболевает. У пациентов с муковисцидозом секреты всех желез тела (потовые железы, дыхательные пути, желчные протоки и т. Д.) Имеют темный цвет. По этой причине образуются пробки, что приводит к различным жалобам.
Наиболее важные результаты у пациентов с муковисцидозом связаны с дыхательной системой. Начиная с периода новорожденности, пациенты могут проявлять повторяющийся кашель, хрипы, пневмонию или симптомы астмы, которые плохо поддаются лечению.
Значительная часть пациентов (примерно 85%) не может в достаточной степени переваривать принимаемую пищу (из-за дефицита ферментов), и у этих пациентов наблюдается большое количество жирного вонючего стула, а также происходит задержка роста и развития.
Кишечная непроходимость (Meconium ileus) возникает с задержкой или отсутствием дефекации при рождении почти у 10% пациентов с муковисцидозом. У некоторых новорожденных может возникнуть длительная желтуха.
В результате муковисцидоз - это заболевание, которое следует рассматривать и исследовать у детей, которые не набирают достаточно веса и которые имеют более частые и тяжелые инфекции дыхательных путей, чем другие дети. Было бы целесообразно выполнить тесты на муковисцидоз, особенно у детей, состоящих в кровном браке между родителями и в анамнезе смерти братьев и сестер.
Какова частота муковисцидоза в нашей стране?
Распространенность болезни в Северной Америке и Европе составляет около 1/2500. Его точная частота неизвестна в нашей стране. Однако считается, что это около 1 / 3000-4000. Благодаря программе неонатального скрининга, стартовавшей с января, можно будет узнать истинную частоту заболевания в нашей стране. С повышением осведомленности о болезни в обществе и на уровне врачей, многие пациенты, которым до сих пор не был поставлен диагноз и которые наблюдались с различными диагнозами, а также пациенты, которым будет поставлен диагноз в неонатальном периоде, будут диагностированы в этот период.
Как это диагностируется?
Пот у этих пациентов более соленый, чем у других детей. В семьях это часто выражается и говорят, что пот ребенка соленый, когда его целуют. В жаркую погоду иногда на лице или теле ребенка можно увидеть кристаллы соли.
Диагноз заболевания ставится просто путем измерения количества соли в поте. Потовая проба - самый ценный тест для диагностики. Очень простым и безболезненным способом (с помощью небольшого устройства, похожего на часы, которое надевается на руку ребенка), собирается пот и измеряется содержание соли. Если это количество соли выше нормальных значений, ставится диагноз муковисцидоза.
В тех случаях, когда не удается собрать достаточное количество пота, тест может потребоваться повторить. Это не означает, что у вашего ребенка больше шансов заболеть муковисцидозом. В некоторых случаях уровни потового теста могут быть пограничными, в таких случаях может потребоваться повторить тест и выполнить более подробные генетические тесты.
Почему важен муковисцидоз?
Муковисцидоз - серьезное заболевание; Потому что болезнь изначально проявляется в виде некоторых общих проявлений в детстве, таких как кашель, мокрота, хрипы, рецидивирующая пневмония и задержка роста. Не всем пациентам нужны все эти данные. Иногда это может произойти только при длительном кашле с мокротой, а иногда только при рецидивирующей пневмонии. Даже в самых развитых странах мира у больных муковисцидозом диагностируют астму, бронхит, пневмонию и т. Д. можно поставить диагноз. Это может привести к задержкам в получении пациентом истинного диагноза и лечения.
Можно ли вылечить?
Поскольку наиболее важные жалобы пациентов с муковисцидозом связаны с дыхательной системой, особенно важно лечение респираторных заболеваний. Респираторная физиотерапия применяется для очистки темной липкой мокроты в трахее пациентов. Респираторную физиотерапию следует проводить не реже 2 раз в день, даже когда пациент находится в лучшем состоянии. Если у пациента наблюдается усиление кашля и мокроты, применять его нужно не менее 3-4 раз в сутки. Есть также некоторые лекарственные препараты, применяемые в дыхательных путях, которые разжижают мокроту и делают ее менее липкой, чтобы облегчить удаление вязкой липкой мокроты.
Раннее и эффективное лечение инфекций очень важно для пациентов с муковисцидозом. Антибиотики, вводимые перорально или внутривенно, особенно в периоды обострения кашля и выделения мокроты, используются у госпитализированных пациентов. Питание очень важно для пациентов с муковисцидозом, как и при любом длительном заболевании. Прием полноценного питания и ферментных добавок с каждым приемом пищи, особенно у пациентов с задержкой роста и развития из-за дефицита ферментов. Важно принимать необходимые витаминные добавки.
Есть исследования по окончательному лечению (генной терапии) болезни. Кроме того, существует множество исследований новых лекарств, которые могут продлить качество и продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом.
