Рак груди занимает первое место по заболеваемости у женщин и второе после рака легких, когда учитываются случаи смерти от рака. 5% больных раком груди умирают у каждой восьмой женщины.
Генетика рака
В то время как древние греки считали, что причиной рака является избыток жидкости в организме, врачи 18-19 веков считали, что рак вызывают паразиты. Сегодня ученые много знают о связи между раком и генами. Ультрафиолет, радиация, вирусы и различные химические вещества вызывают повреждение генов в организме человека. Если поражены определенные специфические гены (онкогены и гены-супрессоры опухолей), развивается рак.
Хотя у многих людей есть семейная история рака, большинство случаев рака груди и яичников на самом деле не являются наследственными причинами. Раковые заболевания, возникающие из-за генетических различий в генетическом составе родителей, называемые «мутациями», которые могут передаваться более поздним поколениям, а именно их детям, называются «наследственными раками». Около 10% всех случаев рака являются наследственными. Важно знать генетические мутации, вызывающие наследственный рак, чтобы определить риски, связанные с образованием рака в будущем. Следовательно, скрининг на рак можно использовать для принятия мер предосторожности при ранней диагностике, предотвращения рака и увеличения выживаемости у людей с риском.
Мутации в генах BRCA1 и BRCA 2 являются наиболее важными причинами наследственного рака груди и яичников. Примерно 50-75% этих видов рака вызваны мутациями в этих двух генах.
Мутации, связанные с известными генами, не были выявлены во многих семьях с историей рака груди и / или рака яичников. Это связано с тем, что семейный рак вызывается мутациями в других генах, факторами окружающей среды, такими как симбиоз и образ жизни, а также их комбинацией.
Каков ваш риск рака груди и / или яичников?
Оценка генетического риска наследственного рака груди и яичников может выполняться только врачами-генетиками.
- Женщина старше 30 лет без семейного анамнеза рака груди или яичников находится в группе среднего риска.
- Для человека с семейным анамнезом рака груди или яичников генетический тест BRCA1 / 2 является подходящим тестом для оценки риска формирования и развития этих двух типов рака.
- Если у человека уже диагностирован рак груди или яичников, генетический тест BRCA1 / 2 важен для определения прогноза рака и вероятности других типов рака.
- Определение риска рака у человека позволяет врачам давать личные советы по скринингу и профилактике рака.
Какие гены могут быть связаны с раком?
Гены-супрессоры опухолей: это защитные гены. Эти гены обычно ограничивают скорость деления клеток, восстанавливают поврежденную ДНК и контролируют гибель клеток. Когда эти гены мутируют, клетки продолжают расти, и в конечном итоге образуется опухоль. Идентифицировано около 30 генов-супрессоров опухолей, включая гены BRCA1, BRCA2 (рак груди) и p53. Примерно в 50% всех случаев рака ген p53 отсутствует или поврежден.
Онкогены: гены, которые превращают здоровую клетку в раковую. HER2 / neu (рак груди) и ras - два наиболее распространенных онкогена.
Гены восстановления ДНК:Он исправляет ошибки, возникающие во время репликации ДНК. Неисправленные ошибки приводят к мутации и, в конечном итоге, к развитию рака. Рак развивается в результате мутаций в различных генах, но большинство видов рака не связаны с конкретным типом гена. Некоторые гены вызывают развитие рака, непредсказуемым образом взаимодействуя с другими генами или факторами окружающей среды. Были идентифицированы гены, чувствительные к некоторым типам рака, и было обнаружено, что большинство из этих поврежденных генов вызывают рак в определенных органах. Например, гены BRCA1 и BRCA2 вовлечены в рак груди, яичников и простаты, гены APC, KRAS, MSH2 и MLH1 - в рак кишечника, ген VHL - в синдром фон Хиппеля-Линдау и ген STK11 - в синдром Пейтца-Джеггерса. TP53 и RB1 связаны со многими несемейными и спонтанными формами рака.
Что такое гены BRCA1 и BRCA2?
Все люди, один от матери и один от отца, имеют гены BRCA1 и BRCA2 2.
есть копия. Задача этих двух генов - предотвратить развитие рака в разных частях тела.
Когда гены BRCA1 / 2 не работают должным образом, возрастает риск развития рака груди, яичников, поджелудочной железы и простаты.
Люди с мутацией BRCA1 / 2 заболевают раком в более раннем возрасте, чем другие люди, и имеют более высокий риск развития вторичного рака в том же или другом органе.
Memorial Genetic Cancer Polyclinic, тест BRCA1 / 2 гарантирует, что все наследственные генетические мутации, повышающие риск рака, будут выявлены с помощью анализа этих двух генов.
Подходит ли вам генетический тест BRCA1 / 2?
Подходит ли вам генетический тест, можно определить, ответив на следующие вопросы о личном или семейном анамнезе:
- Был ли у кого-нибудь диагностирован рак груди до 45 лет?
- Был ли у кого-нибудь диагностирован рецептор эстрогена, рецептор прогестерона и HER2 / neu-отрицательный рак груди до 60 лет?
- Есть ли признаки рака обеих молочных желез?
- Есть ли у кого-нибудь в любом возрасте признаки рака яичников, яичникового протока или первичного рака брюшины?
- Есть ли в семье член семьи любого возраста, болевший раком груди у мужчин?
- Были ли у вас в одной семье 2 или более рака груди / яйцеклетки / поджелудочной железы и / или простаты?
- Есть ли у кого-нибудь в семье известная мутация BRCA1 или BRCA 2?
Описание результатов генетических тестов:
Человек, прошедший генетический тест, получит один из трех возможных результатов: положительный, отрицательный и неадекватный (несвязанный вариант, VUS).
|
РЕЗУЛЬТАТ |
Объяснение |
|
Положительный |
Мутация была обнаружена как минимум в одном из протестированных генов. Существует повышенный риск рака, связанный с геном с мутацией. · Рекомендуется для скрининга и профилактики геноспецифического рака. Генетическое тестирование рекомендуется для членов семьи с обнаруженной мутацией или ген-специфическим риском. |
|
Отрицательный |
· Ни в одном из протестированных генов не было обнаружено мутаций или генетических изменений. · Риск рака зависит от вашей семьи и личного анамнеза. Скрининг рака и профилактические исследования проводятся на основе семейного анамнеза. Генетическое тестирование не подходит для членов семьи. |
|
Недостаточный результат |
· Несмотря на наличие генетической разницы, она еще не была окончательно связана с раком. · Риск рака зависит от вашей семьи и личного анамнеза. Скрининг рака и профилактические исследования проводятся на основе семейного анамнеза. · Рекомендуется работать с семейными образцами с другими генами. |
Медицинский совет для человека с мутацией BRCA1 / BRCA2:
|
ЖЕНЩИНА |
Объяснение |
|
Борьба с раком груди |
Осведомленность о раке груди должна начаться в возрасте 18 лет. После 25 лет клиническое обследование груди следует проводить каждые 6–12 месяцев, а контроль груди с помощью МРТ - ежегодно. После 30 лет маммографию следует делать с МРТ груди каждый год. Мастэктомия (полное удаление груди) может применяться тем, кто предпочитает Можно принимать такие препараты, как тамоксифен, которые снижают риск и предотвращают рак. |
|
Борьба с раком яичников |
Яичники и прикрепленные фаллопиевы трубы могут быть удалены хирургическим путем у не мыслящих людей после 40 лет. С 30 лет трансвагинальное УЗИ можно проводить каждые 6 месяцев или год, а также проводить анализ крови CA-125. Использование препаратов, снижающих риск, и препаратов, повышающих риск (противозачаточных таблеток), можно контролировать. |
|
МУЖСКОЙ |
Объяснение |
|
Борьба с раком груди |
|
|
Борьба с раком простаты |
|
Медицинские советы для пациентов без мутации
Пациентам с раком молочной железы в анамнезе следует проводить лечение и клиническое наблюдение в соответствии со стадией заболевания.
Пациенты с семейным анамнезом рака яичников:
- Необходимо обсудить скрининг на рак яичников и возможное профилактическое хирургическое вмешательство.
Пациенты с семейным анамнезом рака груди:
- Следует обсудить скрининг на рак груди и возможное профилактическое хирургическое вмешательство.
Если в семье есть известная мутация BRCA1 / 2 и ваш тест отрицательный, более целесообразным будет общий скрининг на рак груди. Если в семье есть другие типы рака, необходимо оценить меры по скринингу и профилактике этих видов рака.
